?Soy compatible con mi pareja? Short de el matching genetico
Por Dra. Veronica Martinez Vidal Ginecologia
La referencia genetica esta codificada en cromosomas. Contamos con 46 cromosomas, cada Algunos de los cuales contiene miles de fragmentos sobre referencia o instrucciones los denominamos genes. Nuestros padres nos aportan una copia sobre cada individuo de dichos genes, de igual modo que tenemos por las proximidades sobre unos 25.000 genes.
Cuando se produce una alteracion, por diferentes causas, en la noticia genetica puede tener como fruto la aparicion de la indisposicion. Tenemos enfermedades sobre herencia dominante, que se manifiestan si alguna de las copias de el gen esta alterada. Otras son de herencia recesiva, es decir, que solo producen afectacion si se heredan las 2 copias alteradas (la del padre desplazandolo hacia el pelo la de la origen).
Se estima que existen mas de 6.000 enfermedades causadas por una mutacion genetica hereditaria. Alguno sobre cada 300 recien nacidos padecera la altercado genetica, estando la causa de el 20% de las muertes neonatales.
Aproximadamente cada alguno de nosotros somos portadores de unas quince mutaciones recesivas. La mayoria no somos conscientes sobre eso por motivo de que no encontrari?s la historia familiar de enfermedad, o nunca hay sintomatologia al tratarse sobre la enfermedad recesiva. Lo cual significa que un individuo padezca la indisposicion tiene que heredar el gen de los dos progenitores, lo que supone un 25% de probabilidades en el caso de que sean portadores de el gen.
En certeza nunca existe parejas compatibles o incompatibles sino con mayor o inferior peligro sobre infundir una indisposicion genetica a su descendencia
El 80% de los padres de ninos con enfermedades geneticas desconocian que eran portadores. De ilustrarlo con cifras, en el caso de la fibrosis quistica (la indisposicion genetica mas prevalente en la raza caucasica, con una proporcion sobre 1 a 25 ), se estima que pueden transcurrir 175 anos de vida entre el primer caso sobre la casa y no latinomeetup ha transpirado la aparicion de individuo nuevo (Dagan Wells, ESHRE 2018).
?Existe alguna modo sobre prevenir esta transmision?
Lo que en la actualidad se puede efectuar seria identificar a las parejas de peligro, a donde los dos miembros sean portadores de estas mismas mutaciones geneticas desplazandolo hacia el pelo que puedan tener un hijo con esa enfermedad. Lo cual seria lo que se denomina test sobre compatibilidad genetica con la pareja. En realidad no existe parejas compatibles o incompatibles sino con de mi?s grande o inferior peligro sobre infundir la indisposicion genetica a su descendencia.
De conocer este riesgo se desempenar un estudio genetico de un panel de enfermedades geneticas recesivas. Se realiza por medio de la unica muestra de crimen o saliva. Segun la etnia, el panel esta adaptado a la prevalencia de enfermedades en ese conjunto. Existen test que Posibilitan explorar un numero variable de enfermedades. La diferenciacion de un test a otro seria el grado desplazandolo hacia el pelo estrategia de deteccion.
Kumar et al. (ASRM 2014), concluyeron en 1479 parejas estudiadas Con El Fin De 220 enfermedades geneticas que un 30% de las pacientes eran portadores de una enfermedad severa y no ha transpirado un 1.9% estaban en serio peligro por acontecer los dos portadores de el identico gen.
?Quien se puede beneficiar del estudio?
Todo pareja con pretension reproductivo, parejas de de mi?s grande peligro genetico o en los casos sobre recurrir a donacion sobre gametos porque, sobre esta manera, se aumentan las criterios de alternativa de la coleccion.
Seria importante recalcar que dichos test ademas deben las limitaciones en la deteccion (pero son bajas) desplazandolo hacia el pelo nunca se estudian absolutamente la totalidad de las enfermedades geneticas hipoteticos; no obstante son una util util para reconocer y no ha transpirado alcanzar reducir el riesgo hereditario.
En todo caso, para un preferiblemente asesoramiento e individualizacion la advertencia es personarse a la asesoramiento medica. En la Unidad sobre Reproduccion Moncloa podremos solucionar todas tus dudas.
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